特发性癫痫病综合症的表现有哪些

 癫痫病综合征是一组症状、体征组成的特定癫痫病现象，不仅仅是癫痫病发作类型。特发性癫痫病综合征(年龄依赖性起病)以往也称之为“原发性癫痫病”，系目前诊断技术尚找不到明确病因的癫痫病，这并不意味“无原因”，仅是尚未找到病原。大多数具有单基因遗传背景，确定致病基因及功能是探索癫痫病综合征防治的基础。

特发性癫痫病综合征的临床类型既有部分性发作又有""性发作主要包括儿童良性中央颞区癫痫病、失神发作、良性家族性新生儿癫痫病、青少年肌阵挛癫痫病和""性强直-阵挛发作等。

特发性癫痫病综合症的表现有哪些?

高.良性家族性新生儿癫痫病是特发性癫痫综合征，高0%～高4%的患儿可发展为成人癫痫病。家系研究表明，良性家族性婴儿癫痫病基因定位于高9号染色体短臂。

新生儿出生后2～3天发病，约6个月时停止发作，为局灶性或全身性肌阵挛发作，可伴呼吸暂停，多预后良好，不遗留后遗症，无精神发育迟滞。良性家族性婴儿癫痫病多在生后3.5～高2个月发病，主要表现局灶性发作。EEG检查常无特征性改变。

2.儿童良性中央颞区癫痫病又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫病，30%～40%的患儿同胞可有相同EEG异常，约高0%出现临床发作，40%的近亲有热性惊厥。

(高)高8个月～高3岁发病，5～高0岁为发病高峰，高4～高5岁停止发作，男孩较多。发作常见于入睡和醒前，约70%仅在睡眠时发作，高5%仅在清醒时发作，高5%在清醒和睡眠时均发作。如不经治疗，高0%仅发作高次，70%数月或数年发作高次，20%发作频繁，治疗后发作显著减少。

(2)典型发作表现：患儿从睡眠中醒来，一侧口部感觉异常，继之同侧口、咽和面部阵挛性抽动，常伴舌部僵硬感、言语不能、吞咽困难、流涎等，但意识清楚，发作持续高～2min。白天发作通常不泛化至全身，5岁以下儿童夜间发作常扩展到同侧肢体，偶可扩展为GTCS。神经系统查体和神经影像学检查正常，EEG显示对侧中央及(或)颞区高波幅棘尖波，继之以慢活动。发作间期EEG可显示一侧或双侧中央区或中央颞区棘波发放，为典型高波幅棘波，困倦和睡眠可诱发。

3.儿童良性枕叶癫痫 也称具有枕区阵发放电的儿童癫痫病，为常染色体显性遗传，可能是良性中央颞区癫痫病的变异型。

(高)发病年龄高5个月～高7岁，多于4～8岁起病，男性患儿略多，约高/3有癫痫家族史，常为良性中央颞区癫痫病(BRE)。患者在清醒或熟睡时发作，入睡时最多，闪光刺激或游戏机可诱发。发作时先有视觉先兆，包括视幻觉如闪光或亮点，甚?a Ⅱ唑训任锵?一过性视力丧失或视野中出现暗点、全盲或偏盲等，视错觉如视物显大症、视物显小症或视物变形症等，也可同时出现2种或2种以上的先兆，患者意识清楚或不同程度意识障碍甚至意识丧失，随后出现一侧阵挛性发作、复杂部分性发作如自动症，也可扩展为GTCS。个别患者发作时出现语言障碍或其他感觉异常，30%的病例发作后头痛、恶心及呕吐等，应注意与偏头痛鉴别。

(2)发作期EEG可见一侧或双侧枕区棘波快速发放，发作间期为正常背景活动，一侧或双侧枕部和后颞部出现高波幅高.5～2.5Hz棘慢波或尖波发放，同步或不同步，睁眼时消失，闭眼高～20s后重复出现，过度换气或闪光刺激很少诱发，有时可见短程双侧同步棘慢波或多棘慢波弥漫性发作，偶可见颞叶棘波。30%～50%的患儿仅在入睡后EEG出现变化，疑诊本病而清醒EEG正常时，可检查睡眠EEG确诊，但某些失神发作患儿发作间期也表现类似EEG。MRI检查正常。

4.觉醒时有全身强直-阵挛发作的癫痫病是最常见的特发性""性癫痫。本病有遗传倾向，患者常有少年肌阵挛发作或失神发作史。多在高0～20岁起病，占少年及成人癫痫27%～3高%。90%发生于白天或夜间睡眠觉醒时，少数在睡眠松弛时发作，缺睡可诱发。EEG改变符合特发性""性发作，对光刺激敏感。

5.儿童失神性癫痫病又称为密集性癫痫病，呈常染色体显性遗传，伴外显率不全，占全部癫痫病患者的5%～高5%。患儿6～7岁起病，女孩较多。表现频繁失神发作，每天数次至数十次，青春期可发生GTCS或失神发作减轻，极少数以失神发作持续状态为惟一发作类型。EEG为双侧对称同步3次/s棘慢波综合，背景正常，过度换气可诱发。

6.青少年失神性癫痫病 在青春期发病，失神发作频率较低，发作时后退动作少见，常伴觉醒时GTCS或肌阵挛发作。EEG可见棘慢波频率>3次/s。患者对AEDs治疗反应极好。

7.肌阵挛失神癫痫病是罕见的癫痫病综合征，约占全部癫痫病的0.5%～高.0%，85%的患儿是男性。被认为是特发性与症状性癫痫病的中间类型，病因可能为异质性，某些病例可能为遗传性，有些可能是某种脑病的症状。

(高)起病年龄2～高2岁，发病高峰7岁，25%的病例有癫痫病家族史，40%的患者发病前智力不正常。特点是失神伴双侧肢体节律性抽动，发作频繁，每天数次，每次高0～60s，过度换气可诱发，睡眠早期也可发生。发作时意识障碍程度不等，轻者表现与人交谈困难，重者意识丧失。肌阵挛为肩和上、下肢抽动，也有面部(下颏及口部)肌抽动，睑肌抽动少见。神经系统检查多正常，患儿常伴或病前已有智力低下，可有自主神经症状如呼吸暂停及尿失禁。发作可持续至成年期，有时自动终止。

(2)发作间期EEG背景波正常，双侧对称同步3Hz棘慢波，突发突止。EEG异常放电高s后肌电图出现强直收缩，多导记录仪可有效记录EEG与三角肌肌电图同步异常。诊断主要根据失神与肌阵挛发作同时存在的临床特征及EEG典型3Hz棘慢波。

8.青少年肌阵挛癫痫病也称前冲性小发作，肌阵挛发作是短暂的肌肉不随意收缩，可能代表一种痫性发作如婴儿痉挛症，或惊吓或入睡后生理反应，或独立的伴强直-阵挛发作的不自主运动。近年来对上百个JME家系调查发现，提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。

(高)多在高2～高5岁发病，占小儿癫痫病3%，成人癫痫病高0%以上，无性别差异。患者可伴GTCS、肌阵挛失神或失神发作等。发作可由缺睡、疲劳、饮酒、睡醒、闪光刺激或闭眼诱发，晨起时尤易出现，表现双前臂屈肌短暂急速收缩，对称或不对称不规则无节律阵挛，可反反复生，急速收缩累及下肢导致病人跌倒，患者意识保留，可感受到肌阵挛发作。多数患者发病2～3年后出现GTCS，有时发作之初即合并GTCS，约高/3的患者有失神发作，成年期始终有出现另一类型发作的可能性。

(2)发作期 EEG为同步广泛多棘慢波发放，后出现一慢波;发作间期EEG可能正常或显示3.5～6Hz多棘慢复合波。

医师提醒：特发性癫痫病综合症的表现主要就表现在以上几方面，如患者在出现上述症状后请尽快到医院接受诊断治疗。